Dementie op middelbare leeftijd: familieverhaal verandert ons begrip en hoop op genezing

Maak elke dag een kruiswoordraadsel. Beweeg 150 minuten per week. Volg het mediterrane dieet.

Voor veel mensen verkleinen zulke leefregels inderdaad de kans op dementie naarmate ze ouder worden, maar bij sommige personen is achter het mentale verval geen levensstijl schuil — het staat in hun DNA, verbonden aan een specifieke genmutatie — en kan het zich juist in de bloei van het leven openbaren, ongeacht hoe gezond ze leven.

In zijn nieuwe boek, “The Vanishing Family: Love, Fate and the Quest to End Dementia,” beschrijft Robert Kolker drie generaties van een familie die met zo’n meedogenloze realiteit worstelt. Hij vertelt hun aangrijpende verhaal en weeft dat door een ruimer beeld heen: hoe het medische begrip van dementie in de afgelopen anderhalve eeuw haperend is voortgeschreden en hoe wetenschappers het afgelopen decennium zijn gaan inzien dat families zoals die van Kolker cruciaal kunnen zijn voor het vinden van een remedie voor alle vormen van leeftijdsgebonden hersenachteruitgang.

Het boek is een onverwachte pageturner — een tweesporig verhaal dat afwisselend meeslepend en hartverscheurend, verhelderend en hoopgevend is. Het is een waardige opvolger van Kolkers bestseller uit 2020, “Hidden Valley Road: Inside the Mind of an American Family,” over de neergang in schizofrenie bij zes leden van de familie Galvin en de genetische oorsprong van die angstaanjagende ziekte.

In beide boeken stond het onderzoeken van de wetenschap “in dienst van het begrijpen van de mensen, van het meelopen in hun voetsporen,” zei Kolker tegen The Post. Vier jaar geleden werd hij door leden van deze familie (hun achternaam wordt weg gelaten uit privacyoverwegingen) benaderd en stemde hij toe in een diepgravende reconstructie van hun geschiedenis, zoals hij ook met de Galvins deed.

Barb, 50, vormt het kloppende hart van “The Vanishing Family.” Ze was de jongste van negen kinderen van een welgesteld stel, Ollie en Jean, die in een buitenwijk van Pittsburgh woonden. Toen haar veel oudere broers en zussen het huis al hadden verlaten en zij nog thuis woonde, zag Barb van dichtbij het uiteenvallen van het huwelijk van haar ouders en de drastische veranderingen bij haar moeder.

Ooit energiek en zorgzaam, trok Jean zich in haar vijftiger jaren terug uit de wereld; ze zat veel te kijken naar de televisie, rookte en dronk. Ze verborg haar borstkanker voor iedereen, en na haar overlijden aan die ziekte op 62‑jarige leeftijd concludeerden Barb en haar broers en zussen dat de ongezonde levensstijl van hun moeder haar dood had veroorzaakt.

Zes jaar later, toen Barb op de universiteit zat, onderging Christy — de op een na oudste — een verontrustend vergelijkbare verandering. Christy, een succesvolle leidinggevende met twee kinderen, zag haar huwelijk stuklopen en op 44‑jarige leeftijd stopte ze met voor zichzelf zorgen. Ze weigerde te koken, gedroeg zich vreemd in sociale situaties en kon haar werk niet meer aan. Voor Barb deed het denken aan wat er met haar moeder was gebeurd: beide vrouwen hadden huwelijken die falen en verloren hun interesse in het leven. Liep er misschien een vorm van melancholie in de familie?

Barbs volgende oudste zus, Jenny, spoorde aan tot een duidelijke diagnose. Uiteindelijk kreeg Christy te horen dat ze aan de ziekte van Pick leed, een vorm van frontotemporale dementie die zich voor kan doen bij mensen onder de 65. De meeste gevallen van Pick’s zijn “sporadisch”, wat betekent dat ze niet erfelijk worden geacht.

Toch nam Jenny in 2001 contact op met een specialist aan de Universiteit van San Francisco, waar wetenschappers net begonnen waren om bepaalde genen aan dementie te koppelen. Zij, Barb, Christy en een andere zus, Sue — die haar carrière opgaf om voor Christy te zorgen — stuurden DNA‑monsters op. Nadat ze lange tijd niets van het laboratorium hoorden, dachten ze dat alles in orde was.

Zoals de auteur door het hele boek benadrukt, is ontkenning een veelvoorkomende reactie op onverklaarbare medische gebeurtenissen. “Natuurlijk is er een verschil tussen het niet vinden van een erfelijke link voor een zeldzame ziekte en het onomstotelijk bewijzen dat de ziekte niet erfelijk is,” schrijft Kolker.

Vier jaar later woonden Barb en haar man in de buurt van Denver toen onverwacht een van haar oudere zussen, Mary, toen 47, op bezoek kwam. Mary kon niet uitleggen waarom ze was gekomen, gedroeg zich onbeleefd tegenover Barbs vrienden en familie en sprak over haar ingewikkelde beroep in kinderlijk taalgebruik.

“Dat weekend zag Barb alles opnieuw — dezelfde film, nog een keer,” schrijft Kolker. “De oude Mary verdween, zonder iets als vervanging achter te laten.”

Voor Barb was dat het moment waarop ze overtuigd raakte dat Jean, Christy en Mary een genetische aandoening hadden en “dat we het misschien allemaal hadden.”

In de spannende hoofdstukken die volgen — waarvan Kolker de basis legde met uitgebreide gesprekken met talloze familieleden — reconstrueren Barb en haar zussen aanwijzingen, ook van verre verwanten, en raadplegen ze deskundigen. Ze ontdekken uiteindelijk dat een mutatie op chromosoom 17, V337M, die een zeldzame vorm van vroeg‑optredende frontotemporale dementie veroorzaakt, in hun familie voorkomt. Nakomelingen van dragers van die mutatie hebben een kans van vijftig procent om die ook te erven. Iedereen in de familie staat dus voor een keuze: Laat je je testen en kom je erachter of je in de middenjaren aan dementie zult lijden?

Dankzij Kolkers intieme en empathische schrijfstijl krijgt het lot van individuele familieleden een grote urgentie. De familie komt bijeen om elkaar te steunen en te verzorgen naarmate het slechte nieuws zich ontvouwt.

“Ik denk dat elke lezer zichzelf vanzelf de vraag zal stellen: als je een kristallen bol had, zou je dan echt willen weten?” vertelde de auteur aan de Post.

De wetenschappelijke delen in “The Vanishing Family” bevatten hun eigen drama en ontroering. Lang werd dementie gezien als een natuurlijk, algemeen proces — bewijs dat de hersenen onherroepelijk vertragen. Begin 20e eeuw identificeerde Dr. Alois Alzheimer echter specifieke afwijkingen in hersenweefsel — amyloïde plaques en neurofibrillaire verstrikkingen van een eiwit genaamd tau — bij mensen die aan dementie overleden.

In de jaren zeventig werd Alzheimer algemeen beschouwd als de belangrijkste oorzaak van cognitieve achteruitgang bij ouderen, en veel onderzoekers raakten gefixeerd op de “amyloïde‑cascadehypothese” — de theorie dat de ophoping van plaque de ziekte veroorzaakte. “Het is een verhaal van groepsdenken, het soort dat vaak in de wetenschap voorkomt,” legde Kolker uit aan The Post. Zelfs toen het ene medicijn na het andere, gericht op het verwijderen van plaques, geen positief effect voor patiënten bleek te hebben, werd relatief weinig onderzocht hoe abnormale veranderingen in tau mogelijk bijdragen aan de progressie van Alzheimer.

Pas recentelijk hebben wetenschappers begrepen dat zeldzamere, eenvoudigere vormen van dementie, waaronder FTD, je volgens Kolker “eigenlijk iets kunnen leren over hoe je Alzheimer moet behandelen.” De mutatie in Barbs familie — die ervoor zorgt dat normaal nuttige tau‑eiwitten slecht functioneren en zo gedrag, persoonlijkheid en cognitieve functies schaadt — valt in die categorie.

Barb en andere familieleden hebben via de Association for Frontotemporal Degeneration druk uitgeoefend op onderzoekers om meer aandacht aan de ziekte te besteden. Kolker meldt dat “tau‑gerichte geneesmiddelen momenteel in testfase zijn, en dat in de toekomst ook gentherapie en genbewerking specifieke mutaties zouden kunnen aanpakken.”

Maar het is essentieel dat patiënten zich laten testen en naar voren komen. “Artsen willen zeldzame, ongeneeslijke ziekten niet snel testen omdat ze denken: wat heeft het voor zin,” zei Kolker tegen The Post. “Maar als er hoop op een behandeling moet zijn, hebben onderzoekers en farmabedrijven patiënten op de lijsten nodig om te overtuigen dat het de moeite waard is om naar een remedie te zoeken.” Het geschatte aantal FTD‑gevallen in de VS — 60.000 — is waarschijnlijk een flinke onderschatting.

“The Vanishing Family” biedt een intrigerend venster op de innovaties die de toekomst mogelijk brengt, maar ook op wat ons allen kan overkomen naarmate wij — en onze dierbaren — in de loop van de tijd veranderen.